La Diputación Provincial de Almería ha presentado esta mañana la III Ruta Motera Solidaria de Huércal de Almería que cuenta con la organización y el apoyo de consistorio huercalense y la Diputación Provincial. El evento, que tendrá lugar este próximo domingo 1 de octubre y cuyo punto de salida será la explanada del Teatro Multiusos de Huércal de Almería, tiene un marcado carácter solidario, ya que se realiza en favor de las Asociaciones de Duchenne Parent Project España (DPPE), la Asociación Síndrome de Williams España (ASWE) y la Asociación Española Síndrome de Rett (AESR).
El vicepresidente segundo de la Diputación, Ángel Escobar, ha señalado el fin social que ha motivado la tercera edición de esta concentración motera: “Lo más positivo que tiene esta actividad, ya no sólo está en reunir a los amantes al motor sino en ayudar de forma directa a tres asociaciones que luchan a diario para ayudar a las personas que padecen enfermedades que denominamos raras y que afectan a miles de personas en todo el país. Además, el motivo de esta tercera concentración nos parece totalmente acertado y es por lo que apoyamos la iniciativa una moto, un motivo”.
Por su parte, el primer teniente de alcalde de Huércal de Almería, Juan Ibáñez, ha agradecido a las Asociaciones el trabajo desinteresado que realizan cada día: “Desde las Administraciones tenemos que poner todo nuestro esfuerzo y colaboración para que entre todos podamos hacer más llevadero el día a día de aquellas familias que se enfrentan a cualquier tipo de enfermedad y, especialmente, a las catalogadas como rara, ya que queda mucho por hacer e investigar en este ámbito”.
Igualmente, ha mostrado el agradecimiento en nombre del Ayuntamiento por convertir al municipio por tercer año consecutivo en el punto de encuentro para los moteros de la provincia y más por una causa como esta.
Jorge Sagrario, como organizador de la Ruta Motera Solidaria, ha explicado que esta ruta motera solidaria y de carácter no competitivo, con el eslogan ‘Una moto, un motivo’, viene a reforzar el trabajo que se ha venido haciendo desde las tres asociaciones a través de sus distintas actividades para dar a conocer la problemática que tienen entorno a las necesidades de los niños y jóvenes afectados en la difícil búsqueda de una terapia para estas enfermedades consideradas raras.
Las inscripciones, cuyo coste es de 15 euros, de los que 10 irán directamente a donación, estarán disponibles hasta el 30 de septiembre a través de www.sectortrailalmeria.es. Además, el CD Sector Trail Almería ha habilitado en su página web una fila cero para todos aquellos que estén interesados en colaborar.
La Ruta Motera hará un recorrido por las localidades de Huércal de Almería, Benahadux, Tabernas, Uleila del Campo, Lubrín, Sorbas y Tabernas, punto desde el que regresarán, pasando de nuevo por Benahadux hasta llegar otra vez al Teatro Multiusos huercalense. Además, una vez finalizado el recorrido también se realizarán actividades tanto para los participantes como para las personas interesadas en asistir, entre las que se destacan una paella, charlas, concierto de rock, actividades infantiles. El broche de oro a la jornada lo pondrá la entrega de diplomas y trofeos.
Enfermedades que mueven esta causa
Duchenne Parent Projet de España.- Es una asociación sin ánimo de lucro declarada cómo Asociación de Utilidad Pública, creada y dirigida por padres de niños con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) / Becker (DMB).
La distrofia muscular de Duchenne es la más común diagnosticada durante la infancia y que limita significativamente los años de vida de los afectados. Afecta a 1 de cada 3.500 niños en el mundo (alrededor de 20.000 casos nuevos cada año).
Es un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función y por lo tanto los afectados terminan perdiendo totalmente su independencia. La enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina. Debido a que la distrofina está ausente, las células musculares se dañan fácilmente. La debilidad muscular progresiva lleva a problemas médicos graves. Los niños necesitan silla de ruedas alrededor de los 12 años y la expectativa de vida promedio es de 30 años. DMD se manifiesta primariamente en los varones debido a que el gen de DMD se encuentra en el cromosoma X. La mutación del gen que causa Duchenne, generalmente se transmite de la madre al hijo, no obstante un 35% de los casos ocurren por mutación espontánea “de-novo”. Puede ocurrir en cualquier familia, no conoce fronteras y afecta a todas las culturas y razas.
Actualmente no existe cura para estas enfermedades, pero por primera vez, existen terapias promisorias en investigación y tratamientos que pueden retardar la progresión o prevenir complicaciones secundarias.
Asociación Síndrome de Williams España (ASWE).- Es una asociación sin ánimo de lucro declarada cómo Asociación de Utilidad Pública, creada y dirigida por padres de niños con Síndrome de Williams.
El Síndrome de Williams es una enfermedad genética originada por una deleción en el cromosoma 7, dando lugar a un trastorno del desarrollo que ocurre en 1 de cada 7.500 recién nacidos.
Está caracterizado por la tétrada de:
• Rasgos faciales típicos
• Discapacidad intelectual leve o moderada
• Hipercalcemia (niveles de calcio en sangre elevados) en la infancia
• Estenosis aórtica supravalvular, (un estrechamiento de la arteria principal inmediatamente al salir del corazón)
Ya en los años 50 se describieron niños con hipercalcemia y rasgos faciales comunes, así como una discapacidad intelectual y un soplo cardíaco. La asociación de este conjunto de alteraciones con una probable causa común (eso significa síndrome) fue publicada por Williams en 1961 y Beuren en 1962, y de ahí deriva su nombre de síndrome de Williams o de Williams-Beuren.
Asociación Española Síndrome de Rett (AESR).- Es una asociación sin ánimo de lucro, creada y dirigida por padres de niñas con Síndrome de Rett.
El Síndrome de Rett es una enfermedad de las denominadas raras. Es grave y no existe ni cura ni tratamiento efectivo aún para combatirla.
Es un trastorno del neurodesarrollo de base genética. Afecta de forma casi exclusiva al sexo femenino, aunque también se da algún caso en varones.
La causa de este síndrome se encuentra en las mutaciones de ciertos genes ligados al cromosoma X, genes maestros que regulan la actividad de muchos otros genes, apagándolos o encendiéndolos.
Se estima que en España habrá cerca de 3000 personas que la padecen, muchas de ellas aún sin diagnosticar. La prevalencia es de 1 por cada 10.000/15.000 niñas nacidas.
Es la segunda causa de discapacidad intelectual de origen genético más frecuente en niñas después del Síndrome de Down. Es totalmente invalidante y los afectados son dependientes de por vida.
Aunque las niñas nacen aparentemente sanas y tras una etapa de desarrollo normal, entre los 6 y los 18 meses de edad, la enfermedad comienza a manifestarse y como consecuencia estas niñas sufren una regresión en su aprendizaje y una pérdida de las capacidades adquiridas.
Si andaban dejarán de andar o comenzarán a deambular. Si hablaban, dejaran de hablar, como mucho manteniendo alguna palabra. Y aparece en sus manos una estereotipia de golpeteo y lavado de manos que hace que pierdan su uso intencional.
También aparecen problemas graves de coordinación y disminución en el contacto visual. A esto se le añaden otros síntomas que pueden llegar a aparecer a lo largo de sus vidas como convulsiones, ataques epilépticos, bruxismo, hiperventilación, apnea, escoliosis severa, cifosis, dificultad para masticar, problemas digestivos y problemas de sueño.
Después de varios estadios evolutivos donde se agudizan los síntomas mencionados, el retraimiento social disminuye y recobran la afectuosidad y la expresividad en la mirada, les encanta estar rodeados de niños, realizar actividades lúdicas como ir al cine, escuchar música y participar en la vida social para lo cual necesitan la ayuda de su familia y amigos.
Actualmente no existe una terapia resolutiva para el Síndrome de Rett, sin embargo, gran parte de los profesionales dicen que el curso de la enfermedad puede ser modificada por terapias dirigidas a retardar la progresión de las discapacidades motrices y a mejorar las capacidades de comunicación.
El suministro de fármacos se dirige principalmente a controlar las crisis epilépticas y a contrarrestar el trastorno motor.
En el plano cognitivo, los esfuerzos van dirigidos a una gestión de las emociones y la comunicación. Al no poder comunicarse con el habla o con las manos, los comunicadores del tipo “Eye Tracker” o ratones de mirada han demostrado muy buenos resultados.
Otras terapias de estimulación incluyen, fisioterapia, musicoterapia, hidroterapia y equinoterapia.
En los últimos años se han producido avances esperanzadores en el campo de la investigación. Adrian Bird, de la Universidad de Edimburgo, ha experimentado con modelos de ratón provocándoles el Síndrome de Rett mediante la emulación del gen MECP2 y volviéndoles a restaurar el gen, curándoles todos los síntomas de la enfermedad.
